胎儿畸形与染色体的异常、基因的异常，以及外来的病病毒感染有关，比如touch感染，像弓形虫、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒的感染等造成的。也有可能一定的遗传有关，比较常见的胎儿畸形，像心血管畸形，比如先天性心脏、病房间隔缺损、室间隔缺损，甚至严重到法乐氏四联症，都是心脏的畸形。还有比较常见的是神经系统的畸形，比如无脑儿脑膨出、脊柱裂等等。神经系统的畸形通过在妊娠前以及妊娠早期，及时叶酸补充，可以得到极好的预防。另外还可能会发生泌尿系统的畸形，比如肾缺如，或肠道先天性巨结肠等畸形。
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