角化性皮肤病

第一节 毛囊角化病

毛囊角化病又称Darier病(DD)，是一种以表皮细胞角化不良为基本病理变化的遗传性慢性角化性皮肤病。男女发病率大致相等，呈常染色体显性遗传模式，人群中患病率1/30000到1/100000。临床上以皮脂溢出部位如头皮、前额、耳后、胸背部及四肢弯曲部位等处角化性、脂溢性丘疹为特征，同时可伴有掌跖角化及甲损害。

【病因】

角化病是一种常染色体显性遗传性皮肤病，具有很高的外显率，约71％的患者有家族史。除遗传因素外，有些学者根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有效，因此认为本病与维生素A代谢障碍有关，但维生素A在本病病因学中的作用仍需进一步研究。

因早期损害在日光暴露部位，皮损日晒后加重，有季节倾向性，夏季加重冬季改善，提出日光损伤可能为本病的加重因素。

有时皮损也可发生于非经常性曝光部位如口腔黏膜、腹股沟、掌跖和甲床，因这些部位常易遭受物理创伤而非日光性损伤，所以物理摩擦亦可能为加重因素。

【临床表现】

毛囊角化病一般在8～16岁发病，5岁以前少见，但任何年龄都可发病。此病无明显性别差异，有夏重冬轻趋势。

皮损好发于皮脂溢出部位，如前额、头皮、耳、鼻唇沟、颈部、肩部、前胸、背中部、腋下等，也可扩展到整个躯干、四肢屈侧、臀部和外生殖器等处。最早皮损的常见部位是耳后。早期皮损为细小、坚实、正常肤色的小丘疹，多对称分布，偶见单侧分布，呈带状或线状，不久即覆以灰色、褐色或黑色油腻性痂，剥离痂皮后，丘疹顶端暴露出漏斗状小凹，丘疹逐渐增大成疣状，常群集并趋向融合，形成不规则的疣状斑块。位于腋下、腹股沟等多汗、摩擦部位皮损增殖显著，常呈疣状或乳头瘤样，局部湿润，伴恶臭，其上有皲裂、浸渍及脓性渗出物覆盖。

【诊断】

根据临床表现及病理检查结果，诊断不难，但有时需与以下疾病相鉴别：

1、黑棘皮病：皮损色深，多局限于腋下，腹股沟等身体屈侧部位，呈柔软的乳头瘤状，恶性型常合并内脏腺癌。

2、融合性网状乳头瘤病：青年期发病，好发于两乳房间、双肩胛间，为黄棕色扁平丘疹，并逐渐融合成网状斑片。

3、脂溢性角化：好发于中年以上成人的面部、手背、躯干和上肢，为褐色扁平斑丘疹，表面光滑或呈乳头瘤样改变。

【治疗】

1、目前尚无满意疗法。应注意避免烈日暴晒。可试服维生素A，每天10～20万U，至少服2个月，如无效则停用，如疗效佳，则考虑减量维持。治疗过程中要注意维生素A过量，尤其是儿童。还可试用皮质类固醇激素，有光敏现象可试服氯喹。对增殖性有恶臭脓痂的皮疹，应予抗生素治疗。

2、皮损可外用角质溶解剂，如维A酸软膏、硫黄水杨酸软膏等，5-氟尿嘧啶软膏有一定帮助。对孤立性斑块损害，可行激光、冷冻、X线照射或外科手术切除。

3、中医疗法：宜健脾除湿润肤，可用健脾除湿汤、二妙丸、除湿胃苓汤加减。

第二节 汗孔角化病

汗孔角化病是一种特殊的角化异常，以组织学中出现圆锥形板层为特征，圆锥形板层是呈细的圆柱形的紧密排列的角化不全细胞分布于整个角质层所形成的。基本损害为界限清楚的角化不全，呈中心萎缩的环形、线形或斑点样。

【临床表现】

1、Mibelli型：损害开始为小的、棕色、角化性丘疹，逐渐扩大形成规则和环形斑块伴有界清、高起的角化性边界。边界常高于1mm，包含线状沟。损害表现为角化过度和疣状。中心常为萎缩性、无毛发且出汗缺乏，伴有色素沉着或脱失。直径从几毫米到数厘米的数个损害。以四肢肢端、臀部和外生殖器常见。也见于面部和口腔，可累及至掌跖。

该型始于儿童期，和损害经过数年后缓慢扩大，常为非对称性。该型具特征性，为局限性，多为单侧，损害较大，界限清楚且具诊断性的沟纹。男性多见。

2、播散型浅表型和播散型光化性浅表型：DSP较为泛发，主要累及四肢，为双侧对称性。损害也见于腋窝、腹股沟、会阴、掌跖和黏膜处。约50％的病例，损害见于曝光部位(DSAP)，在夏季加重。损害较小、浅表性、较为单一、成簇状，在四肢伸侧甚至可见数百个。损害开始为小的角化性丘疹，多伴中心小凹，直径1～3mm。多干燥，可有红斑、色素沉着或正常肤色。逐渐增大呈浅表性环形损害，伴轻度中心萎缩，绕以间断的具顶端沟纹的堤状隆起。DSP和DSAP相对常见，常于30～40岁时发病，历数年缓慢发展。尽管女性多见，但家族发病时男女比例各半。紫外线曝露时间过长如银屑病患者的光化学治疗和光疗可导致DSAP加重或延长病程。DSAP见于日照强的地区，在黑人中少见。

3、掌跖播散型：为小的浅表性相对单一的损害，边界清楚，周围呈堤状隆起，高度不超过1mm。掌跖部角化较为广泛，沿着隆起的纵向沟纹较为明显。损害首先见于掌跖，随后向四肢、躯干等部位扩散，包括非曝露部位，数目较多。有瘙痒和刺痛感。黏膜处损害较小、环形或呈匐形性、乳白色且无症状，数目较多。男性发病是女性的两倍。常在青春期和成人早期开始发病。

4、线型：可表现为单侧、线状且广泛累及，类似线性疣状表皮痣。损害与Mibelli型相同，包括苔藓样丘疹、小环形损害、伴中央萎缩的角化过度斑块和特征性周围堤状隆起。成群分布，沿四肢线状排列，远端易受累。在躯干部可呈带状分布。可累及单侧四肢，也见于同侧的面部和躯干。始于婴儿或儿童期。遗传特征尚未明确。可与其他临床类型伴发。有恶化的报道。

5、斑点型：常与Mibelli型或线型相关。为见于掌跖部的大量、小的、不连续的斑点，角化过度，伴有细的高起边缘。损害可呈线状排列，也可聚集成斑块样。临床上必须注意与斑点型掌跖角化症相鉴别。

根据临床表现，一般诊断不难，必要时可做活组织检查证实。该病组织病理象有诊断价值。

【治疗】

1、全身疗法：避免日晒，可口服氯喹，0.25g，2次/d。可试用维生素A 5万～10万U，3次/d;或异维A酸(13-顺维甲酸)，0.5～1mg/kg，2次/d。

2、局部治疗：数目少而范围小的皮损可用冷冻、电灼或激光。局部外用角质溶解剂，如10％水杨酸软膏或0.1％维A酸软膏等。

3、中医治疗：法宜养血润肤，可润肤丸或温经汤、苍术膏。