苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一。主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症以及色素脱失和鼠气味等，脑电图也可以有异常。如果早期诊断和早期治疗，则上述症状可以不发生，智力正常，脑电图异常也可以得到恢复。
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