颈项透明层增厚的定义

颈项透明层是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿某些缺陷存在一定关系，并可以通过超声成像测量。

胎儿颈部半透明组织厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标，因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。

有人认为胎儿颈部半透明组织厚度增厚的原因可能与胎儿因染色体异常导致心血管畸形而出现早期严重心脏畸形如心室间隔缺损、主动脉狭窄等出现的心功能衰竭，而头面颈部血管及淋巴管发育不全所致;还有报道，如胎儿在早期妊娠中出现异常的胎儿颈部半透明组织厚度表现时，其出现唐氏综合征或其他三体综合征的机会将会高出13倍，在孕10~22周中具有诊断意义，但以孕10~14周诊断价值最高。

一般NT值3.0以下为正常

在早孕期，不论颈后皮下的积水带有否隔壁、是否局限于颈部，均一律使用「透明层」(translucency)一词。到了中孕期，透明层通常会消退，但在少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤。

颈项透明层──测量应于11-13+6周、胎儿头臀长为45-84 mm时进行。应取得胎儿的正中矢切面图，并在胎儿自然姿势时量度NT。应经常将影像放至最大，使影像只显示胎儿头部及上胸。应在皮肤与颈椎上的软组织之间距离最阔的透明地带量度，小心分辨胎儿皮肤及羊膜。在扫描时，应量度多于一次，并记录量度所得的最大数值。

NT增厚的定义及其临床意义

在正常胎儿中，NT厚度随胎儿头臀长上升。在头臀长为 45 mm时，NT的中位数及 95th 百分位数分别为 1.2及 2.1 mm;在头臀长为84 mm 时，则分别为1.9及2.7 mm。然而 99th 百分位数并不随头臀长有显着变化，约为 3.5 mm。 NT增厚定义为厚度超过 95th百分位数，不论积水是否有隔间，是局部或广范性。14 周后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈水肿或水囊瘤。

在11C13+6周的胎儿 NT增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表征。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度增加而呈指数上升。然而，若胎儿 NT介乎 95th 及 99th 百分位数间，诞下无严重病变的婴儿的机会超过90％;若NT介乎3.5-4.4 mm间则约为70％、NT 4.5-5.4 mm 间约50％、NT 5.5-6.4 mm 间为30％、而NT 6.5 mm 或以上则为15％。绝大部分与NT增厚相关的胎儿病变，均能在孕14周前进行的一连串检查中诊断出。