目前有创性产前检查包括绒毛活检、羊水穿刺及脐血穿刺，而羊水穿刺较为常见。
医生会抽取孕妇宫腔内的羊水进行化验检查，而羊水中存在胎儿的脱落细胞，在穿刺后将脱落细胞进行培养，即可进行胎儿的染色体检查与单基因病检查，从而判断胎儿预后，而存在以下指征时需进行羊水穿刺：
1、年龄较大：对于年龄在35周岁以上的孕妇，建议进行羊水穿刺；
2、存在染色体异常：若夫妻双方中一方的染色体存在异常，则建议进行染色体检查；
3、具有生育问题胎儿史：若产妇曾生育存在问题的胎儿，如存在染色体异常、遗传病的胎儿，或出现不明原因的死胎、死产等产前诊断指征，则建议进行羊水穿刺。
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