瓷娃娃病又称成骨不全，是一种遗传性疾病，是胶原形成障碍型疾病，临床上比较少见，主要的临床诊断依据是通过诊断三联征，如牙齿发育不全、全身重度骨质疏松导致全身多发性骨折、蓝巩膜。成骨不全的患者，会出现全身不同程度的骨质疏松，容易导致全身多发性的骨折，有时出生时就容易发生骨折，主要的检查方法是X线，可见管状骨（主要是四肢）较细，骨量减少，骨皮质减少，出现弯曲等表现。成骨不全目前尚无特效药治疗，主要的治疗方法是出现骨折后，给予石膏、夹板、支具固定，如全身多处骨折，则需要手术治疗。
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