唐氏筛查的结果分为高风险、临界风险和低风险。对于高风险和临界风险的唐氏筛查结果的孕妇,是建议进一步行产前诊断的。产前诊断包括无创基因筛查还有介入性产前诊断。如果结果处于临界风险,建议行无创基因检测就可以了。因为临界风险可能发生21三体、18三体这些风险的值相对要高,所以建议进一步检测。如果行无创基因检测结果没有问题,后续只需要正规的产前检查和超声监测就可以了。如果无创基因检测也属于临界风险或者高风险,建议进一步行介入性的产前诊断,确认胎儿到底有没有染色体的异常。
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