一般在妊娠16-18周要进行唐氏综合征的血清生化学的筛查，主要检测的是21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形，检测的指标是游离紫杉醇、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素，任何一项指标超过正常范围都诊断为高风险。如果出现21-三体综合征高风险的情况，一般要进行产前诊断，也就是做胎儿染色体异常的进一步诊断。目前产前诊断唯一的金标准就是羊水穿刺染色体核型分析，通过抽取孕妇的羊水进行胎儿染色体的检测。如果有羊水穿刺的禁忌症，可以采取母体外周血的胎儿DNA检测，也就是常说的无创DNA，也可以进一步进行21-三体综合征的风险筛查。
