无创性基因检测，即抽取孕妇的外周血，对孕妇外周血中含有的胎儿DNA游离片段进行筛查，通过信息采集，了解胎儿基因序列有无异常，用于筛查染色体疾病，包括三大染色体病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。如果筛查结果高危异常，预示患有这三道染色体异常疾病的可能性较大，不要掉以轻心。还要进行羊水穿刺，通过基因检测技术，利用绒毛、羊水或胎儿血细胞培养，检测染色体核型，最终确诊，避免产出畸形的宝宝，给社会和家庭带来负担。
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