在临床上，甲胎蛋白是一种肿瘤相关标志物的检查。甲胎蛋白明显增高，要高度怀疑是不是有原发性肝癌和生殖系统的恶性肿瘤，大概有80%的原发性肝癌病人血清中可以检测到甲胎蛋白水平的增加，其中50%的病人可以检测到高浓度的甲胎蛋白。
甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的联合检测，还可以用于精原细胞瘤的分型和分期诊断。除了这些癌症之外，在良性的肝脏疾病，比如肝炎、肝硬化病人的血清当中，也可以出现甲胎蛋白升高的情况，但是大多数良性疾病的甲胎蛋白水平，常常小于200μg/L，需要再进一步进行影像学检查加以鉴别。
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