肿瘤多发家族患癌风险预测与预防问题

患者提问：病情描述:祖母60出头患卵巢癌，父亲43岁患肝癌，家族三代内无其他人患癌。本人现46岁，身体健康。希望了解本人患癌风险高吗？属LFS综合征家族吗？

医生：先说点肿瘤遗传方面的基础知识。

肿瘤是一种常见病，肿瘤的发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果。所以一个家族中出现有多人患肿瘤的情况，有两种可能性：共同生活在有致癌因素的环境中，或因具有不同程度的肿瘤遗传易感性。一般认为，癌症发病年龄在50岁以下，通常考虑存在遗传因素，发病年龄越小，患癌的遗传易感性越强；而发病年龄在50以上者，多以环境因素为主，发病年龄越大，环境因素作用越大。

一个家族肿瘤的遗传易感性的强弱，取决于这一家族中癌患者与本人的血缘关系的远近、患癌的人数和发病时的年龄，血缘关系近、患癌人数多和发病年青化，随之肿瘤遗传易感性也增加，而在你们家族中父亲为一级亲属，小于50岁，癌遗传易感性较大；祖母为二级亲属，发病时已高龄， 癌遗传易感性较小，两者合并，如不存在明显的环境致癌因素，你们家族成员应有较大的癌易感性，但是否发癌，取决于本人是否遗传了癌易感基因，环境是否存在致癌因素，本人生活方式是否健康。

至于是否属LFS综合征（Li-Fraumeni syndrome），先了解其特征。LFS是罕见的、常染色体显性遗传性疾病，显着地增加了癌症的易感性，其瘤谱包括肉瘤、乳腺癌、白血病和肾上腺皮质癌等。先证者在45岁前患癌，大部分患者中存在p53基因突变。根据上述特征，你们家族不属典型的LFS，但你们可以到有条件的单位，检查是否存在p53基因突变，这有助于作出较明确的结论，同时也可能查出癌症易感者，利于预防。

患者提问：像我这种情况应采取哪些防癌措施？有癌易感基因就患癌吗？另外，对先证者在45岁前患癌，大部分患者存在P53基因突变这句话不能完全理解，能解释一下吗？ 非常感谢！

医生：关于你如何防癌,可归纳成几个方面: 良好的心理状态,不要有过重的心理负担,乐观应对;多食健康、绿色的抗癌饮食，少吃煎烤熏腌的食品；尽量避免生活中的各种致癌因素；要有健康的生活方式，戒烟少酒，不要过劳、放纵，积极健身，增强免疫能力。更详尽的建议，请咨询相关专家更为合适。

通俗地说，先证者是指你们家系中首次确诊的癌症患者，如果是家族性的，通常发病年龄在45岁以下。理论上讲，每种癌症都有癌相关基因的改变，但在癌家族中不是所有的、高风险的癌相关基因都已经研究清楚，目前能临床检测的癌相关基因仅占少数，建议中提到的p53,是你咨询的LFS的高风险的癌相关基因，或许对你有一定的参考价值。