尖头畸形属于一种常染色体的显性遗传性疾病，主要是因为头颅囟门过早闭合。正常情况下，头颅顶部是圆形，囟门随着时间的延长，逐渐由软变硬，脑袋发育成熟后开始闭合。有些患者因为先天性的遗传，导致囟门过早闭合，头颅的上下径变大，左右径一样，称为尖头畸形。因为脑袋的容积有限，在生长过程中前后径的张力较大，上下径虽然有囟门早期闭合，但是张力较微弱。发育过程中，如果囟门闭合过早，头往上生长时，囟门就会凸起，变成削尖的脑袋。
这种畸形通常会引起面中部发育不良、畸形，部分患者还会出现脚趾并指畸形，严重的情况下，会影响孩子的智力发育不良。所以早期发现问题，早期治疗、早期干预，在一定程度上可以减少并发症的发生。
