乳糖不耐受诊断方法以临床症状为主,可进行小肠功能激发试验和大便酸性实验,可试用无乳糖配方。如果症状缓解,则提示乳糖不耐受,亦可与牛奶过敏相鉴别。牛奶过敏儿童进食无乳糖配方,无症状缓解,部分婴儿可用,两者均存在的情况。特殊情况可辅以实验室检查,如空肠活检与酶测定、乳糖耐量试验、乳糖氢呼气试验等,乳糖不耐受的临床表现,主要是一组综合症状,可在进食乳糖制品三十分钟或两小时出现恶心、呕吐、腹胀、腹泻、腹痉挛痛、肠鸣音异常等小肠刺激症状。临床症状的严重程度与摄入乳糖量有关,多数人可耐受一定量的乳糖。
实验时常用的方法小肠功能激发试验,即进食稍高于正常摄入量的乳糖制品,观察症状出现的时间,一般乳糖酶缺乏的症状出现时间为三十分钟或两小时。氢呼出实验,胃消化的乳糖到达结肠与细菌作用产生氢气,扩散入血后从肺呼出,临床上检测呼出气体的氢气,即乳糖氢呼气试验,作为诊断乳糖不耐受和乳糖吸收不良的金标准。还有粪便还原物质检测、粪便酸性试验。乳糖不耐受时结肠的细菌分解乳糖,产生酸性物质,粪便pH值小于5.5,提示乳糖不耐受。该方法简单为非极性,婴幼儿与家长的依从性较好。还有小肠活检、基因的诊断等等。
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