腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展是该症的临床症状表现。那么,如何预防腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展?下面简单介绍一下:
本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年时期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。
有些多基因遗传病,虽置根于胚胎,但却形成于少年乃至青年、壮年,能否最后形成与发生,环境因素起着重要作用。因此,这类病人要对其子女加强该种遗传病的预防工作。究竟采取什么样的预防措施,视病的性质和不同的诱发因素而定。
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