对于主动脉窦瘤，主要是根据心脏的影像学的检查进行判断，如心脏彩超或者心脏大血管的增强CT、核磁，甚至做心血管造影，观察到主动脉窦部有较为明显的扩张，如扩张的内径与正常的主动脉根部相比已经达到1.5倍甚至以上，可能提示有主动脉瘤样扩张。
主动脉窦瘤在临床并不常见，但是病情较为凶险。主动脉窦瘤常见于遗传性的主动脉病变，如马凡氏综合征，因为主动脉窦部的结缔组织发育存在问题，长时间受主动脉的高压冲击，有可能出现主动脉窦瘤样改变，病人容易合并主动脉夹层或者是夹层动脉瘤的出现。一旦夹层动脉瘤破裂，可能会引起急性大出血，甚至出现出血性休克。另外，如果主动脉窦瘤破裂到心脏外，可能会引起心包填塞。如果破裂到左心室或者右室流出道，则会引起严重的血流动力学改变。
