rett综合征是什么病

Rett综合征是一种严重影响儿童精神发育运动的疾病，主要女孩多见。发病过程呈进行性的智力下降，伴有孤独症行为，伴随有一系列刻板的动作，甚至共济失调的表现。临床表现也具有一定的阶段性，而且跟年龄有关，如果是6个月甚至18个月起病，持续数周到数月，主要是发育的停滞。首先是头部生长发育停滞，对周围没有兴趣出现，肌张力低下。如果在1-3岁时起病，持续数周到数月，表现就是发育迅速的倒退，伴有激惹甚至惊厥。如果是在2-10岁时起病，持续数月到数年，表现的就是明显的严重的明显的智力低下，甚至出现惊厥、手刻板动作、明显共济失调、身体僵硬，甚至睡觉时会出现呼吸暂停、食欲下降。如果是10岁以上出现持续数年，主要就是上下运动神经元受累的表现，进行性的脊柱侧弯、肌肉废用、机体手脚的萎缩、失去独立行走的能力、生长发育迟缓、不能理解和运用语言。

诊断有支持的标准：

1、出生前和围产期都是正常的。

2、出生后6个月甚至18个月，精神运动发育都是正常的。

3、出生时的头围正常，到5个月到4岁时，头围增长开始减慢，6个月到两岁半丧失有目的的手的技能，而且社交能力下降，语言的表达和理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞的表现，手出现一系列刻板的动作，在手的有目的的运动消失后出现，比如写字、洗手、拍手、搓手、咬手这样的刻板的动作。1-4岁出现共济失调的步态和躯体的废用，直到2-5岁才能做出尝试性的诊断。