白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能减退,引起皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍,所导致的遗传性白斑病。患者视网膜没有色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,皮肤和眉毛、头发以及其它体毛会呈现白色或者黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,一般为常染色体隐性遗传,常发生在近亲结婚的人群中。白化病的遗传图谱,患者双亲均携带有白化病的基因,一般不发病。如果夫妻双方同时将所携带的基因传给子女,子女就会患病。白化病是X隐性遗传,母亲携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿不患病。
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