唐氏筛查通常在孕中期15-20周之间进行,需要做血生化三项指标的检测,结合孕龄以及孕妇的年龄、体重进行推算,算出高风险值。
在早期妊娠时,孕11-14周之间进行第一次系统超声检查,检测胎儿颈项透明层的厚度就可以作为第一次筛查,如果NT值高于正常就需要警示唐氏综合征发生的可能性。还有无创基因检测,也是抽孕妇的血进行唐氏综合征的筛查,如果筛查出高风险,后续还需要做产前诊断。
需要注意的是针对的人群应该是在35岁以下的单胎妇女,还有既往没有生过高危儿的或者家属没有遗传病的一波人群。如果孕周过大或者孕周过小,都会影响检查的准确率,所以在做唐氏筛查以前必须进行B超检测,确定孕周准确无误。
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