唐氏筛查是孕中期的血液检查，在16-20周左右，抽母体血来查胎儿的疾病。唐氏筛查包括两个方面，第一、胎儿染色体异常的筛查，第二、胎儿开放性神经管缺陷的筛查。胎儿染色体异常，主要筛查18三体和21三体这两种疾病。开放性神经管缺陷，包括脊膜膨出这些疾病。唐氏筛查的报告结果主要是低风险，高风险，还有临界风险。如果出现高风险，说明唐氏筛查有高度疑问，这种情况下需要建议进一步羊水穿刺，或者进行无创DNA检查，来进一步明确胎儿是不是有异常。低风险情况下，因为唐氏筛查是初筛，检出率60%-70%。如果结果是低风险说明报告，一般情况下胎儿没有什么异常，但是不能排除个别情况，一般也不进一步检查。对于临界风险，一般建议进行无创DNA再次检查，来明确胎儿发病率的高低。
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