瓷娃娃病人是一种俗称,在临床上主要称为成骨不全,或是脆骨症。瓷娃娃病人的生存期,与其临床分型、发病原因等有关,不可一概而论。
成骨不全主要是由于各种因素所导致的骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋关节松弛等病变特点。目前认为与胶原形成障碍密切相关,是一种先天性的遗传性骨骼疾病。其特点是在临床中容易发生骨折,或者出现身材矮小、蓝色巩膜、耳朵听力异常等问题。其预后主要与临床分型相关。最为严重的一种类型是产前在子宫发育过程中会造成死胎,或者是即使出生,有时在1周之内也会出现死亡的严重后果。大多数会在儿童期或者是青春期时发病,主要是表现为关节松弛、容易骨折等情况。目前认为本病有一定的遗传倾向。这类患者在治疗上主要是以补充维生素D和钙剂为主。
瓷娃娃病人平时应避免剧烈运动,要特别注意防护。如果患有严重的成骨不全症,在出生后可能就会全身瘫痪,可能只能活几个月,甚至出生后就会夭折,家长应有心理准备。
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