羊水穿刺是排查胎儿染色体异常的确诊手段,如果生化唐氏筛查阳性或者无创DNA检查阳性,或者孕妇大于40岁,一般要做羊水穿刺检查,穿刺出羊水细胞,做培养,直接观察胎儿细胞的染色体数目和形态,做出染色体异常的确定诊断。这种诊断的准确率非常高,极个别情况下也有误差,但是非常罕见。羊水穿刺不能排除胎儿的体表畸形,比如脊柱裂,不是通过羊水穿刺看,而是通过B超在孕中期筛查。
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