低丙种球蛋白血症是由于遗传因素，浆细胞、淋巴细胞缺陷酶的缺乏或者是不足，神经系统、内分泌紊乱引起的丙种球蛋白减低的疾病。儿童低丙种球蛋白血症，大多是考虑先天的遗传、发育异常引起。这种情况下如果一直不补充丙种球蛋白，或者是未能发现导致疾病的原因，可以引起反复感染，可以是呼吸道感染、消化道感染，皮肤疖肿或者是卡介苗接种部位迁延不愈，引起局部淋巴结肿大等情况。
如果未能及时确诊，孩子往往会由于重症感染而导致死亡。如果及时确诊低丙种球蛋白血症，及时补充丙种球蛋白，孩子大多可以长期存活，根本治疗可以选择干细胞移植。
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