什么是视网膜色素变性？

在我们日常生活中，还是在我的诊疗过程中，会发现很多的这种患者，他们表现为夜盲，也就是当傍晚的时候，别人或者别的小伙伴可以行走自如的时候，他们的行动却受到障碍，或者不能辨别前面的障碍物，或者容易跌倒，最开始表现为夜盲，就是晚上看不到，慢慢到了一定阶段的时候，他会发现不但晚上看不到，他白天也看不到，白天的视力也严重受损，就到眼科来就诊。一般的眼科医生还不知道这是什么疾病，只有眼底病专家或者是有经验的眼科医生，经过眼科的详细检查，如眼底的检查、特殊的眼科功能学检查，才知道这个病叫视网膜色素变性。这个病也是一个先天遗传性疾病，它的遗传方式也分很多种，可以有家族史，有完全找不到家族史，也就是他的父母兄弟姐妹都是好的，就他一个人，就出现散发病例，不论是遗传也好，还是散发病例也好，他们的根源都是因为基因突变导致的。在编码视网膜色素细胞功能的基因发生了突变，导致的蛋白不能够行使看东西的功能。我们知道眼底看东西的感官细胞有两种，一种叫视杆细胞，一种叫视锥细胞。视杆细胞就是管晚上的视力的，视锥细胞就是管白天的视力和色觉的，这种病变首先侵犯视杆细胞，也就是晚上看不到，慢慢发展，也侵犯到视锥细胞，白天也看不到，这些患者最终可以完全失明。