大骨节病是一种地方性的疾病，目前研究大骨节病的病因还不是很清楚，经研究表明，多数的专家认为是由于水中的硒缺乏而导致大骨节病的发生。
大骨节病常可以导致全身多个关节的发病，比如肘关节、膝关节、踝关节、手指关节，常可以出现关节肿大，手指、脚趾发育短小，还可以出现明显疼痛、关节畸形，常在儿童和青少年时期就可以发病，可以遗留有关节的畸形。随着年龄的增长，可以继发距骨坏死以及严重的骨性关节炎，而导致严重疼痛、残疾等。大骨节病在早期要积极进行对症治疗，如果在晚期出现明显的膝关节畸形等病变，要考虑进行外科的手术治疗。
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