凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。本病呈常染色体显性遗传，Dietz等通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。
那么本病的病因是什么呢？
在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
上一篇：阴道口痒疼是怎么回事
下一篇：家用煤气会中毒致命吗
