着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传的疾病，发病率为1:250000，特点是在紫外线照射之后DNA受到损伤而不能修复，患者对日光高度敏感，同时可有畏光的现象。在光暴露的部位，皮肤可出现萎缩，并可见大量的雀斑样色素加深斑，严重时可以癌变，可以累及多系统，比如神经系统，还有眼睛等病变。在临床上一般是因为父母的近亲结婚，孩子在出生的时候皮肤可以是正常的，在出生6个月到3岁的时候发病，大多数在20岁前疾病进入肿瘤期。在本病的初期，皮损发生在曝光部位，可出现光敏感比较常见，逐渐皮疹出现水疱，有大量的雀斑，并出现皮肤的萎缩、干燥，严重的可出现日光性角化病。本病在10岁以前死亡率很高，大概2/3的患者于20岁以前就死亡了，死亡的主要原因可以是鳞癌，或者是黑色素瘤的广泛转移。
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