面肩肱型肌营养不良症，是进行性肌营养不良症当中的其中一个类型，它是常染色体显性遗传病，患者会在青少年时期起病。早期表现主要是面部和肩胛带的肌肉受累，患者有明显的面部表情减少，出现眼睑闭合无力，会露出白色的巩膜，类似周围性面瘫的症状。在患者吹口哨、鼓腮时会有明显的困难，也和面瘫类似，双侧同时出现。患者的肌无力症状可以延及肩胛带，在肩胛骨处最为明显，患者可以呈现出翼状肩胛，肩胛带的萎缩常不对称。在口部也有特征性的面容，会出现口轮匝肌的假性肥大，导致嘴唇肥厚而翘起，又被称为肌病面容。这种疾病进展缓慢，从面部和肩胛带肌向下发展，可以逐渐累及躯干、下肢以及骨盆带的肌肉，可以伴有腓肠肌的假性肥大。肌电图提示肌源性损害，血清的肌酶谱可以正常或者轻度升高。
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