甲胎蛋白是胚胎期的功能性蛋白，主要合成于卵黄囊、肝脏和小肠，在脐带血中其含量极高，婴儿出生后一年，可以降为成年人正常水平，终身不改变。甲胎蛋白升以原发性肝癌及生殖系统恶性肿瘤较为多见，在原发性肝癌中，80%以上的病人的血清中甲胎蛋白可以升高，同时在其它消化道肿瘤，如胃癌、胰腺癌、胆管细胞癌、结肠癌中也可以见到甲胎蛋白升高的表现，但是肝脏转移癌却很少发生。此外，在部分良性疾病以及非恶性肿瘤性疾病中，如病毒性肝炎、肝硬化以及生殖系统胚胎性肿瘤中也可以出现甲胎蛋白升高的现象。妊娠期的妇女在孕12-14周时，血中甲胎蛋白就开始升高，因此甲胎蛋白的诊断需要进行较好的鉴别。
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