滑膜肉瘤的发生与滑膜无关，目前尚未明确滑膜肉瘤的发生部位，部分科学研究和小鼠模型认为骨骼肌来源的卫星细胞为滑膜肉瘤的起源细胞。滑膜肉瘤属于高度恶性的软组织肉瘤，包括单向性和双向性两种亚型，好发于四肢和躯干关节周围，也可发生于其它关节周围。滑膜肉瘤早期主要表现为缓慢增大的无痛性肿块，因此易被患者忽略。美国数据显示，每百万人中有1.55人患有滑膜肉瘤，其中超过90%的滑膜肉瘤发生在四肢，一半的患者会出现转移，常转移至肺。
滑膜肉瘤可发生于各个年龄阶段，但常见于15-29岁的年轻人，并且男性多于女性。90%的患者存在着X染色体与18号染色体之间的易位，即两个染色体上的两个片段互相交换位置后形成基因融合。另外，多数滑膜肉瘤为偶发，不出现家族遗传。
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