血红蛋白是人体内负责运载氧的蛋白质,也是人体红细胞的主要蛋白质。血红蛋白病是一组由于珠蛋白肽链结构异常,或者是合成肽链速率的改变,而引起血红蛋白功能异常所致的疾病,常见的有地中海贫血、镰状细胞贫血、高铁血红蛋白血症等。疾病的诊断往往依赖于实验室检查,血红蛋白电泳分析是最为常用且最为有效的方法,是诊断血红蛋白病的重要手段。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A、血红蛋白F和血红蛋白A2的含量。可将地中海贫血进行初步分类为地贫或地贫,可以有效地筛查出高危夫妇,同时还可以筛查出各种异常的血红蛋白。正常参考值,成人血红蛋白A96.5%,血红蛋白F<2.0%,血红蛋白A23.5%,新生儿血红蛋白F为60%-93%,血红蛋白A2<1%,而婴儿两个月的时候,血红蛋白F<50%,四个月的时候血红蛋白F<10%,六个月的时候血红蛋白F<2%,血红蛋白电泳可以对基因诊断和遗传咨询提供一定的基础。
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