睾丸畸形通常在出生时可能就存在，先天性睾丸畸形可以表现为睾丸数目、位置、大小方面的异常，其中比较常见的是隐睾。在发育过程中未同时进入阴囊内，隐睾可能会导致患者出现睾丸功能障碍以及生精障碍，甚至发生恶变的可能。双侧隐睾是有可能引起生精障碍，通常影响生育。
其他畸形包括无睾症、多睾症、睾丸融合或者异位睾丸，对于睾丸先天畸形，均有可能引起睾丸生精功能下降，从而引起生育异常。在临床上除了要治疗原发疾病，也要明确精液的常规，评价是否对生育具有一定影响。
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