妊娠16-18周要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇进行唐氏筛查，唐氏筛查的目标疾病主要是21三体综合征，也就是唐氏综合征，以及18三体综合征和开放性神经管畸形。唐筛的筛查指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素，也就是HCG。这三项检查结果是血清生化学的指标，用来判断胎儿是否有染色体异常的风险。如果任何一项指标超过正常参考值的上限，就称为高风险。
对于唐筛高风险的人群，要给予进一步的产前诊断，包括羊水穿刺的染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体疾病的金标准。如果有羊水穿刺的禁忌症，还可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也可以较准确的筛查胎儿染色体异常的发生。
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