胎儿脊柱裂是指中胚叶发育障碍致后神经孔闭合失败,脊柱中线缺损导致椎管敞开。80%-90%发生于腰骶部。分为开放型(显性)和闭合性(隐性)脊柱裂,主要的区别是局部皮肤是否完整,其中80%-85%为开放型。最常见的开放型脊柱裂是脊髓脊膜膨出,其超声特征比较明显,往往表现为“香蕉征”(后颅窝内的小脑扁平,中央卷曲,后窝消失)、“柠檬头”(头颅额骨呈扇边形)。闭合性的脊柱裂无明显的超声特征,难以被发现,可通过核磁共振等辅助诊断,母体血液中及羊水中的AFP也明显增高。
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