小脑扁桃体下疝畸形是一种常见的先天性发育异常，是由于胚胎发育异常，导致小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内。严重者部分延髓下段、四脑室下部、小脑下蚓部，也可下疝入椎管内。小脑扁桃体下疝畸形常常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻导致脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常常伴有其他颅颈区的畸形，比如脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全等等。小脑扁桃体下疝畸形的临床症状，可以表现为头痛、上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调，甚至瘫痪等症状。
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