原发性视网膜色素变性是慢性进行性双眼的疾病，有明显地家族遗传性，父母或其组带常有近亲结婚史，男性患者多于女性。本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁、性遗传三种，以隐性遗传最多见。本病目前尚无有效地治疗，文献中曾经有用血管扩张剂、维生素A 、维生素E及维生素B12、组织疗法，各种激素、中药、针灸等，效果均不确切。
随着分子生物学研究的发展，视网膜色素变性的基因治疗是近年来分子生物学及眼科研究工作的热点之一，例如以单纯疱疹Ⅰ型病毒、腺病毒等为载体的基因移植、神经祖细胞移植，以及将BDNF 、BFGF等神经营养因子的导入等，对于本病所致的视细胞的癌变有一定的防治作用，已被动物实验证实，视网膜色素上皮细胞，视细胞移植也进入临床的阶段。由此推测，这一致盲率极高的不治之症，在若干年后将会有所改变。
