哪些人适合进行乳腺癌基因检测

乳腺癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，对于有乳腺癌家族史的女性，其乳腺癌发病风险为一般人群的2～3倍。而携带有乳腺癌易感基因的女性，其一生乳腺癌发生风险可高达60％～70％，正因如此，美国著名影星安吉丽娜•朱莉接受了预防性双侧乳腺切除手术，以期最大程度地降低乳癌发生风险。

那么，如何知晓自己是否有乳腺癌家族史，是否有遗传性乳腺癌可能呢?简单来讲，有血缘关系的一级亲属、二级亲属和三级亲属患有乳腺癌则为有乳腺癌家族史，这其中也包括男性乳腺癌亲属。有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌，明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌，这需要通过基因检测才能确定。目前已经确认与乳腺癌发病风险直接相关的基因有两个：BRCA1和BRCA2，可以通过刮取口腔粘膜细胞和验血两种方法进行相关检测，检查前无特别注意事项，一般1周左右便有结果。

是否有乳腺癌家族史就需要进行乳腺癌基因检测呢?由于目前乳腺癌基因检测费用较高(6千元左右)，且未列入医保报销目录，故目前只推荐对乳腺癌遗传高危人群进行检测。

乳腺癌遗传高危人群是指：

(1)有血缘关系的亲属中有BRCA1和BRCA2基因携带者;

(2)近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者;

(3)近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌;

(4)家族中有男性乳腺癌患者。

检测发现携带有乳腺癌易感基因该如何治疗?美国通常推荐预防性双侧乳腺切除和术后乳房再造手术。但在我国，一般不建议积极治疗，因为检测结果阳性只是一生乳癌发生风险增高，并不一定会最终发展成为乳腺癌，且乳腺切除是有创有风险的，切除后行再造手术还要面临高昂的费用以及相关的术后并发症。因此，对于检测结果阳性者，建议提早进行乳腺检查，一般20岁以上开始，每年1次，发现有癌变迹象时及时手术治疗，并不会影响总体生存。