胎儿的排畸检查属于动态过程，因胎儿各个时期发育程度不同，要在对应时间进行相应筛查，才能达到较好的检查效果。
1、孕11-13周：可进行NT检查，又称颈后透明带检测，一般通过彩超检查胎儿颈项透明带厚度，主要是用于评估胎儿是否患有唐氏综合征的早期筛查；
2、孕14-18周：可进行唐氏筛查，主要是检查胎儿是否存在染色体疾病，检查方式为静脉抽血。如果做唐氏筛查结果显示高风险，对于＜35岁的孕妇可以做外周血的无创DNA检测进行产前诊断，而对于＞35岁的孕妇建议做羊水穿刺，以判断胎儿是否存在染色体疾病；
3、孕22-24周：可进行系统排畸检查，通过超声对胎儿的各个重要器官进行系统检查，还可筛查无脑儿、开放性脊柱裂、腹壁缺损、心脏畸形、致死性的软骨发育不良等；
4、孕28-30周：可进行小排畸超声检查，再次对胎儿各个重要脏器、器官生长发育状态进行评估。
