如何检查耳、鼻、软骨变成蓝色

褐黄病性关节炎患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。由于机体缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。如何检查耳、鼻、软骨变成蓝色呢？

本病患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。

本病患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病常合并黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。

脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

X线可见脊柱改变，胸椎显著后突，腰椎过度弯曲。脊椎骨质疏松，晚期椎体边缘有骨刺形成。椎间盘有广泛退行性变，并出现层状钙化，有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行钙化影，相互平行，中间隔有一个透亮层。椎间盘受累范围广泛，尤以腰椎处为明显。椎间隙明显变窄。肩及膝关节均可发生退行性变，肌腱韧带可有钙化，骶髂关节变窄，有关节下骨硬化。耻骨联合处软骨也出现钙化，软骨下有骨质侵蚀。附着于股骨头、髋臼、大粗隆、小粗隆、坐骨结节的肌腱和关节周围软组织，也可发生钙化。