妊娠11-13周加6的时候，常规要对孕妇进行超声的NT测量，NT是指通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度，以此了解胎儿是否存在染色体异常的风险。如果NT增厚，考虑有胎儿染色体异常的风险。NT的正常值应该在3mm以内，如果NT超过3mm，称为NT增厚，要做进一步的产前诊断，产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的金标准，可以明确的了解是否存在胎儿染色体异常。如果有羊水穿刺的禁忌症或者孕妇担心由于羊水穿刺引起的并发症，也可以通过外周血胎儿DNA检测，也就是无创DNA检测进行进一步的染色体异常的较准确的筛查。
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