血红蛋白异常有两种情况，一种是血红蛋白浓度异常，第二种是血红蛋白结构异常。血红蛋白浓度异常包括血红蛋白浓度升高和血红蛋白浓度降低，血红蛋白浓度降低就说明存在着贫血，可以有多种疾病引起，包括缺铁性贫血、再生障碍性贫血、巨幼红细胞性贫血、骨髓增生异常综合征等等；血红蛋白浓度增高，可见于骨髓增生性的疾病，如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症。同时长期慢性缺氧性疾病，也会出现血红蛋白浓度增高、血红蛋白结构异常，统称为血红蛋白病。临床上有多种其中，最有临床意义的就是地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因改变，导致了红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。地中海贫血根据珠蛋白肽链结构的异常，分为了α型地中海贫血和Β型地中海贫血两大类。
