羊水穿刺就是用一个穿刺针穿过孕妇的皮肤、子宫，进入羊膜腔，抽出来一定数量的羊水做相应的检查，这就是羊水穿刺的定义。羊水穿刺最常用于胎儿染色体异常的确诊，如果孕妇染色体筛查阳性或者孕妇年龄超过40岁，一般要做羊水穿刺检查，抽出来羊水做细胞培养，直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构，作为胎儿染色体异常的确诊检查。当然，羊水穿刺有时候也用于鉴定一些特殊感染。
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