第一次排畸就是怀孕12周，这个时候通过腹部B超来排查畸形，主要是测胎儿颈透明带的厚度也叫做NT。下一次就是16周的时候会做唐氏筛查，筛查21三体、18三体等染色体畸形，是需要抽血的。接下来就是21-22周的时候B超大排畸检查，然后是27周的B超排畸检查，孕期主要是这些排畸检查。对于高龄＞35岁、双胎的孕妇就不建议做唐氏筛查了，至少要做无创DNA来筛查。如果是唐氏筛查有高危或者无创有高危，就一定建议产妇去做羊水穿刺来确诊。
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