儿童胶质瘤基因检测6个指标是什么

儿童脑胶质瘤基因检测的六个指标并非固定，目前在胶质瘤中研究相对比较成熟。已经获得公认的常见基因突变，比如MGMT是启动子，如果经过基因检测证实有甲基化，意味着肿瘤对于采用替莫唑胺，即TMZ，化疗效果比较敏感。如果患者肿瘤没有MGMT启动子甲基化，则对TMZ的化疗可能获益就并不大。而1p/19q意味着是1号染色体的短臂和19号染色体的长臂有无缺失，如果存在联合缺失，可以诊断为少突星形细胞瘤，患者有相对比较好的预后；对于IDH1和IDH2这两个基因，一般认为如果这两个基因中任何一个基因存在突变，相比于没有突变属于低风险组，属于预后相对比较好的类型；若BRAFV600E基因突变，因为BRAFV600E的基因突变最早是在黑色素瘤中发现，所以研究的比较早，也有相应靶向药物，如达拉非尼等。因此如果患者的胶质瘤中检测出BRAFV600E的突变，提示患者在化疗的时候可以采用BRAFV600E的靶向药物进行治疗，患者可以从治疗中获益。

现在随着基因检测技术的不断进步，也发现新突变基因对于患者的预后判断有非常重要的价值，比如如果在患者的胶质瘤中发现H3K27me的基因突变，可以诊断为弥漫性中线胶质瘤。如果存在基因突变，则肿瘤直接可以诊断为Ⅳ级，这个患者的预后并不理想，需要采用比较高强度的治疗。