两性畸形根本的原因就是这个孩子本身在发育的过程当中，基因在受精卵的胚胎时期就已经有了问题，所以在这个孩子生长发育的过程当中影响到各个方面，基因层次水平上来说，正常46XX是女孩的正常基因，46XY是男孩的正常基因，但是很有可能就生出一个孩子是45X0，少一个染色体，或者是出现这种47XXY，多一条染色体，这是染色体的核型有问题的情况。
即使是一个正常的染色体核型，如果孩子在性腺发育过程当中出现问题，从而出现体内的性腺激素水平有问题，也会体现在第二性征发育的异常，表现出第二性征模糊。再有就是男性体内的雄激素，需要有特定的受体来感应，如果男性的第二性征，这个受体是有问题的，对雄激素就不会有识别的反应，男性第二性征就无法得到发育，这也是男性的这种两性畸形发病的一个原因。
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