林奇综合征指具有错配修复基因突变的易患结直肠癌和其它恶性肿瘤人群，包括已患有肿瘤尚未发生肿瘤的人。其为最常见的遗传性结直肠癌综合征，占结直肠2%-5%，曾命名为遗传型非腺瘤性结直肠癌，为强调其遗传性和有别于家族性腺瘤病，同时为强调林奇综合征与结直肠癌的相关性。
而其诊断标准主要包括以下几项：
1、家族中至少有三例以上患有林奇综合征相关癌，包括结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌，其中一例为另外两例直系亲属；
2、至少连续两代受累；
3、至少有一人诊断时小于50岁；
4、除外家族性腺瘤病；
5、肿瘤经病理证实确诊为结直肠癌。
林奇综合征是遗传性疾病，为常染色体显性遗传性疾病，遗传率较高，如确诊为林奇综合征，传给后代可能性达到50%。因此患有结直肠癌患者，若已确诊为林奇综合征，建议其子女进行遗传咨询，若后代亦带有错配修复基因缺陷，可定期进行肠镜检查，早期预防、早期治疗，可达到治愈效果。
