雄激素不敏感综合征是指靶细胞对雄激素部分或完全没有反应所导致的,以男性假两性畸形为主的多种临床表现症候群。雄激素不敏感综合征在临床上仅表现在遗传学男性,也就是具有y染色体或具有SRY基因的个体中。根据发病机制的不同,雄激素不敏感综合征可分为两类:
第一、先天性雄激素受体缺乏症,因为雄激素受体基因突变所导致的对雄激素没有反应。
第二、5α-还原酶缺乏症,睾酮不能在细胞中转变为双氢睾酮。
先天性的雄激素受体缺陷症,又称睾丸女性化,根据男性生殖器的发育程度,临床上进一步分为三种类型:
1、完全性雄激素不敏感综合征;
2、部分型雄激素不敏感综合征;
3、轻型的雄激素不敏感综合征。
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