猫叫综合征的声音像猫在叫，因为孩子在哭的时候发出的声音像猫叫一样，因此而得名，叫猫叫综合征。猫叫综合征是染色体结构畸变性疾病，多半是第五号染色体微小缺失引起的综合征。
临床表现智能低下、头小、圆脸不对称、呈惊恐状、眼距增宽、内眦赘皮、眼裂下斜、斜视、低位耳、发育不良，有先天性心脏病，大多数掌骨短，呈通贯掌纹，也叫通贯手，也就是有一个横纹在手中心，偶尔见唇腭裂、错咬合、视神经萎缩、颈短(脖子短)、肾脾缺如，半椎体、脊柱侧凸，尿道下裂、隐睾、腹股沟疝，有很多畸形和发育不良，所以这样的孩子是很难生存的。
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