胱氨酸储积症是一种肾小管的遗传性缺陷,由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石。二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状,因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外,另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿,从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征
多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征,肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征,Fanconi-Toni-Deber综合征等。
膀胱结石
膀胱结石是指在膀胱内形成的结石,它可以分为原发性膀胱结石和继发性膀胱结石。前者是指在膀胱内形成的结石,多由于营养不良引起,多发于儿童,随着我国经济的不断发展,儿童膀胱结石现已呈下降趋势;后者则是指来源于上尿路或继发于下尿路梗阻,感染、膀胱异物或神经源性膀胱等因素而形成的膀胱结石,在经济发达地区,膀胱结石主要发生于老年男性,且多患前列腺增生症或尿道狭窄,而在贫困地区,则多见于儿童,女性少见。
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