肿瘤标志物正常不能除外癌症。肿瘤标志物的敏感性与特异性并非很高。肿瘤标志物升高不代表患有肿瘤，对于肿瘤患者，反复查肿瘤标志物可能并不会升高。如果某项肿瘤标志物明显出现升高，或原来检查正常后来出现升高，则高度怀疑肿瘤，应进一步行CT、核磁或胃镜、肠镜等检查，从而明确诊断。
肿瘤标志物是肿瘤筛查与体检时常采用的项目，属于血液、生化的化验检查，常见肿瘤标志物包括癌胚抗原、甲胎蛋白、糖类蛋白199(CA19-9)，以及CA125、CA724等。肿瘤标志物可作为体内是否存在肿瘤的初步筛查，如消化道肿瘤出现CA19-9升高、原发性肝癌出现AFP升高、妇科肿瘤如卵巢癌可能出现CA125升高、胃部肿瘤可能出现CA724升高。
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