10%左右的直肠癌与遗传有关，大部分散发的直肠癌与遗传没有关系。如果患者40岁以前患有直肠癌，这时要警惕是否有家族史，是否与遗传相关，需检测免疫组蛋白如错配修复(MMR)蛋白，4个指标中缺失1个可能提示Lynch综合征，可能与遗传有关。这时患者要咨询遗传门诊，进行密切随访，其直系亲属也要进行筛查，如大便隐血、相应的肠镜检查。
家族性息肉病可能转变为肠癌，患者要对息肉进行定期筛查和管理，必要时进行摘除，息肉呈散发、弥漫时可能要进行全直肠切除，可以降低遗传导致的肿瘤的发生率。直肠癌是否与遗传相关要根据患者微卫星不稳定性(MSI)蛋白和家族史的情况进行综合判断。
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